1. 흔치 않지만, 절대 가볍게 볼 수 없는 질환
신생아 시기에 나타나는 이상 증상들, 대부분은 시간이 지나면 회복됩니다. 하지만 그중에는 생명을 위협하는 유전성 대사질환도 존재합니다. 그 대표적인 질환 중 하나가 바로 갈락토스혈증(Galactosemia)입니다. 갈락토스혈증은 단순히 "우유를 소화 못하는 아이"로 여겨서는 안 되는 질환입니다.
효소 결핍으로 인해 갈락토스를 대사 하지 못해 독성 물질이 체내에 축적되고, 방치할 경우 간 손상, 뇌 손상, 백내장, 난청, 패혈증, 심지어 사망에 이를 수 있습니다. 이 글에서는 의학 전문가의 관점에서 갈락토스혈증의 원인부터 진단, 치료, 식이관리까지 실제로 도움이 되는 정보를 차근차근 정리해 드립니다. "내 아이에게도 해당될 수 있는 질환"이라는 관점에서 꼭 끝까지 읽어보시길 권합니다.
2. 갈락토스혈증이란?
갈락토스혈증은 갈락토스를 대사하는 데 필요한 효소(GALT)가 선천적으로 결핍된 유전질환입니다. 갈락토스는 유당(lactose)의 구성 성분으로, 일반 분유나 모유에도 포함되어 있습니다. 따라서 출생 직후 분유나 모유를 섭취하게 되면 갈락토스가 분해되지 못하고 독성 물질로 전환, 전신 장기에 손상을 일으키게 됩니다.
✅ GALT 효소란?
- Galactose-1-phosphate uridyltransferase
- 간에서 갈락토스를 포도당으로 전환하는 데 필수적
- 이 효소가 없거나 기능이 낮으면 갈락토스-1-인산이 체내에 축적 → 간, 신장, 뇌, 눈 등에 손상 발생
🧬 유전 방식
- 상염색체 열성 유전
- 부모 모두가 보인자일 경우 약 25% 확률로 아이에게 발현
- 따라서 형제자매 중 한 명이 진단됐다면 가족 전체 유전자 검사 권고
3. 갈락토스혈증의 유형 구분
| 유형 | 설명 | 임상적 특징 |
| 클래식형 | GALT 효소 결핍 (0~1% 미만) | 심각한 증상. 신생아기 발현, 즉시 치료 필요 |
| Duarte형 (듀아르테형 갈락토스혈증) |
GALT 효소 부분 결핍 (15~25%) | 증상 경미하거나 무증상, 대개 치료 불필요 |
| Galactokinase 결핍형 (갈락토키나제 결핍형) |
GalK 효소 결핍 | 백내장 외 증상 거의 없음 |
| Epimerase 결핍형 (에피머레이스 결핍형) |
GALE 효소 결핍 | 매우 드물며, 증상 범위 다양 |
✅ 클래식형이 전체 환자의 대부분을 차지하며, 조기 진단이 무엇보다 중요합니다.
4. 갈락토스혈증의 주요 증상
증상은 출생 후 모유나 일반 분유를 먹은 이후부터 수일 내에 빠르게 나타납니다. 대부분의 경우 초기에는 단순한 신생아 황달이나 장염으로 오인되기 때문에, 임상 경험이 있는 전문가의 정확한 판단이 필수입니다.
🚩 의심해야 할 초기 증상
- 지속적인 구토
- 체중 감소, 탈수
- 황달 지속 또는 악화
- 간비대, 간기능 이상
- E. coli 패혈증 (치명적)
- 무기력함, 반응 저하
- 혼수상태 또는 경련
- 신생아기 백내장 발생
5. 갈락토스혈증의 진단 방법
갈락토스혈증은 현재 국가 신생아 선별검사 항목에 포함되어 있습니다. 출생 후 3~7일 이내에 발뒤꿈치 채혈을 통해 검사하며, 이상 소견 시 정밀 검사로 확진합니다. 의심 환아는 진단 확정 전이라도 즉시 유당(갈락토스) 제거 식이 시작이 필요합니다. 시간 지체가 생명을 위협할 수 있기 때문입니다.
📋 정밀 진단 항목
- 혈중 Galactose-1-phosphate 농도
- GALT 효소 활성 측정
- GALT 유전자 검사
- 소변에서 환원당 검사
6. 갈락토스혈증의 치료: 식이요법이 핵심입니다
갈락토스혈증의 유일한 치료법은 평생 갈락토스 섭취 제한입니다. 갈락토스가 포함된 모든 음식물(특히 유제품)은 엄격히 차단해야 하며, 대체 영양소 및 영양균형 유지를 위해 전문의 및 영양사 상담이 반드시 병행되어야 합니다.
🚫 피해야 할 식품
- 전유, 저지방 우유, 분유, 모유
- 치즈, 요거트, 크림, 버터
- 유청 단백, 유당 함유 제품 (빵, 가공식품 포함)
✅ 대체 가능한 식품
- 콩 단백 기반 분유 (예: 소이 분유)
- 갈락토스프리 분유 (엘레케어 등 특수의료용)
- 유제품 제외한 일반 식이 (단, 성분표 필수 확인)
⏱ 언제까지 식이요법을 지속해야 하나요?
- 클래식형: 평생 유지 필요
- Duarte형: 상황에 따라 식이완화 가능 (전문의 판단하에 조정)
- GalK, GALE 결핍형: 경우에 따라 식이 제한 완화
7. 치료하지 않으면 생길 수 있는 합병증
갈락토스혈증은 초기 치료 여부에 따라 예후가 극명하게 갈립니다. 조기 진단과 철저한 식이조절이 이루어지지 않으면 다음과 같은 후유증이 남을 수 있습니다.
- 지적장애 및 인지 기능 저하
- 언어 및 운동 발달 지연
- 백내장 (영구적 시력 저하 가능)
- 조기 폐경 (여아에서 흔함)
- 말초신경계 이상
- 감염 위험 증가 및 패혈증
8. 결론: 조기 발견과 식이 관리가 생명을 지킵니다
갈락토스혈증은 일반적으로 잘 알려지지 않았지만, 한 번 발현되면 매우 위중해질 수 있는 선천성 대사이상 질환입니다. 하지만 희망적인 소식도 있습니다. 현재 국내에서는 신생아 대부분이 선별검사를 받고 있으며, 조기에 발견만 된다면 건강한 삶을 살 수 있습니다.
✅ 꼭 기억하셔야 할 핵심 정리
- 갈락토스혈증은 출생 직후 나타나는 치료 가능한 유전성 대사질환입니다.
- 의심 증상이 나타나면 즉시 전문가의 진료 및 유전자 검사를 받으셔야 합니다.
- 조기 진단 후, 갈락토스 제한 식이만 철저히 지키면 정상적인 성장과 발달이 가능합니다.
- 유제품뿐 아니라 가공식품의 성분표 확인이 평생 필수입니다.
📚 참고 정보 및 전문가 팁
| 항목 | 설명 |
| 신생아 선별검사 | 생후 3~7일 이내 반드시 시행 |
| 진단 기준 | GALT 효소 활성 + 유전자 검사 |
| 치료 핵심 | 갈락토스 섭취 완전 제한 |
| 주의사항 | 모든 제품의 성분표 확인, 외식 시 유제품 포함 여부 확인 |
🧠 마무리 요약
"우유를 못 먹는 게 아니라, 생명을 지키는 선택입니다."
"갈락토스혈증은 희귀하지만, 조기 진단과 올바른 관리만 있다면 충분히 건강하게 살아갈 수 있습니다."
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